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与p53 的异常状态一致,70% 的病例有>10 个扩增和/或缺失(n=14/20),10% (n=2/20) 有5-10 个体细胞拷贝数变异。 (SCNA)。与其他分子亚型(特别是NSMP 和MMRd)的低级别EEC 相比,p53abn 低级别EEC 的复发风险是否增加?是否应将其视为高风险并进行相关的辅助化疗,目前尚不清楚。

在本研究中,将低级别EEC 诊断阈值从3 名病理学家降低到1 名病理学家导致RFS 降低(76.5% vs. 72.8%),同时增加远处复发率(11.5% vs. 18.4%)。鉴于这种疾病的罕见性(加拿大队列中约为1.2%,PORTEC-1 和2 试验中约为3.5%),未来在临床实践中遇到这些肿瘤时不太可能进行前瞻性研究。将继续面临挑战。



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该分子分型包括4 种基因组亚型,即POLE 超突变体(POLEmut)、与错配修复缺陷(MMRd) 相关的微卫星不稳定性(MSI) 超突变体和低拷贝数(CN-L)。和高拷贝数类型(CN-H)。在没有致病性TP53 突变的病例中,一例显示亚克隆(>10%) 异常p53 免疫反应性,而另一例则在完整肿瘤中显示突变p53 过度表达。



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由于这些原因,ESGO-ESTRO-ESP (2021) 和ESMO (2022) 临床指南现在建议所有患有子宫肌层浸润的p53abn EC 患者,无论分期、分级或组织学类型如何,均被视为高风险并接受化疗或无需放射治疗。根据2021年版ESGO-ESTRO-ESP和2022年版ESMO EC指南,所有伴有子宫肌层浸润的p53abn EC,无论分期、分级或组织学类型如何,均建议接受放化疗。

所有低级别NSMP EEC (n=10) 均被至少4 名病理学家判定为低级别EEC,并且77% (n=10/13) 的p53abn 浆液性EC 参考病例被至少4 名病理学家判定为浆液性EC至少3 名病理学家。

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